.jpg)
การตรวจลายพิมพ์ดีเอ็นเอ (DNA fingerprinting) โดยเฉพาะการวิเคราะห์ Short Tandem Repeats (STR) จำเป็นต้องใช้ดีเอ็นเอในปริมาณที่เพียงพอ จึงเป็นข้อจำกัดสำคัญในการประยุกต์ใช้ทางนิติเวชศาสตร์ เนื่องจากตัวอย่างทางนิติเวชมักมีดีเอ็นเอในปริมาณน้อย หรือมีการปนเปื้อนของแบคทีเรีย
อย่างไรก็ตาม เทคนิคปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส (Polymerase Chain Reaction; PCR) ซึ่งเป็นกระบวนการเพิ่มจำนวนชิ้นส่วนดีเอ็นเอในหลอดทดลองโดยเลียนแบบกระบวนการสังเคราะห์ดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิต ได้ถูกนำมาใช้เพื่อแก้ไขข้อจำกัดดังกล่าว ทำให้สามารถเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอจนเพียงพอต่อการวิเคราะห์
บริเวณของดีเอ็นเอที่นิยมใช้ในการพิสูจน์เอกลักษณ์บุคคล ได้แก่ Minisatellite DNA ซึ่งมีการเรียงซ้ำของลำดับเบสจำนวนประมาณ 14–70 เบส และ Microsatellite DNA หรือ STR ซึ่งมีการเรียงซ้ำของลำดับเบสขนาดสั้นประมาณ 2–6 เบส ผลิตผลที่ได้จากการวิเคราะห์ลายพิมพ์ดีเอ็นเอจะมีขนาดประมาณ 100–1,000 คู่เบส โดยมีความน่าจะเป็นต่ำมากที่บุคคลสองคนจะมีลายพิมพ์ดีเอ็นเอเหมือนกันทุกตำแหน่ง ยกเว้นกรณีของฝาแฝดแท้ซึ่งเกิดจากไข่ใบเดียวกัน
ลายพิมพ์ดีเอ็นเอสามารถนำไปประยุกต์ใช้ในหลายด้านของงานนิติเวชศาสตร์ เช่น การพิสูจน์ความเป็นบิดามารดา การระบุตัวบุคคลในคดีอาญาจากคราบเลือดหรือคราบอสุจิ การติดตามผลการรักษาหลังการปลูกถ่ายไขกระดูกในผู้ป่วยมะเร็ง รวมถึงการตรวจสอบความสัมพันธ์ทางสายเลือดเพื่อวัตถุประสงค์ทางกฎหมาย เช่น การพิสูจน์สัญชาติ ทั้งนี้ ตัวอย่างที่นิยมใช้ในการตรวจวิเคราะห์มักได้จากการขูดเยื่อบุกระพุ้งแก้ม โดยลายพิมพ์ดีเอ็นเอที่ได้จากเทคนิค PCR จะปรากฏเป็นแถบดีเอ็นเอจำนวน 1–2 แถบต่อหนึ่งตำแหน่งยีน (locus)
การพิสูจน์ความสัมพันธ์ทางสายเลือดอาศัยหลักการที่ว่ามนุษย์ทุกคนได้รับสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ (DNA; Deoxyribonucleic acid) จากบิดาและมารดาอย่างละครึ่ง ดีเอ็นเอของแต่ละบุคคลมีลักษณะเฉพาะตัว แม้แต่พี่น้องที่เกิดจากบิดามารดาเดียวกันก็จะมีความแตกต่างกัน ยกเว้นในกรณีฝาแฝดแท้ ดีเอ็นเอพบได้ในนิวเคลียสของเซลล์เกือบทุกชนิด รวมถึงในไมโตคอนเดรีย
ในกระบวนการปฏิสนธิ สเปิร์มจะเจาะผ่านชั้นหุ้มของเซลล์ไข่ด้วยเอนไซม์จากอะโครโซม และเข้าสู่ชั้นวิเทลไลน์ซึ่งมีตัวรับจำเพาะต่อสปีชีส์ เพื่อป้องกันการปฏิสนธิข้ามสายพันธุ์ เมื่อสเปิร์มเข้าสู่ไข่แล้ว ส่วนหางของสเปิร์มจะถูกสลัดทิ้ง ส่งผลให้ไมโตคอนเดรียของบิดาไม่ถูกถ่ายทอดไปยังบุตร นิวเคลียสของสเปิร์มและไข่จะหลอมรวมกันกลายเป็นไซโกตที่มีสารพันธุกรรมแบบดิพลอยด์ (2n)
ด้วยเหตุนี้ ไมโตคอนเดรียลดีเอ็นเอ (mitochondrial DNA; mtDNA) จึงถ่ายทอดจากมารดาสู่บุตรเท่านั้น ปัจจุบันการตรวจพิสูจน์บุคคลโดยใช้ mtDNA มักวิเคราะห์บริเวณควบคุม (control region) ซึ่งไม่มีการรวมกลุ่มของยีนใหม่ (recombination) มีความหลากหลายสูง และมีอัตราการกลายพันธุ์สูงกว่าดีเอ็นเอในนิวเคลียสประมาณ 10 เท่า โดยมีอัตราการกลายพันธุ์เฉลี่ยประมาณ 0.32 ต่อหนึ่งคู่เบสต่อหนึ่งล้านปี ในขณะที่บริเวณอื่นของจีโนมไมโตคอนเดรียมีอัตราประมาณ 0.02 ต่อหนึ่งคู่เบสต่อหนึ่งล้านปี
ไมโตคอนเดรียลดีเอ็นเอมีลักษณะเป็นดีเอ็นเอวงกลมสองสาย ความยาวประมาณ 16,569 คู่เบส ประกอบด้วยยีนทั้งหมด 37 ยีน สายดีเอ็นเอที่มีเบสเพียวรีนมากเรียกว่า H-strand และสายที่มีเบสไพริมิดีนมากเรียกว่า L-strand ดีเอ็นเอชนิดนี้พบได้จำนวนมากภายในเซลล์ จึงเหมาะสำหรับการตรวจวิเคราะห์ในกรณีที่ตัวอย่างมีดีเอ็นเอในปริมาณน้อย และสามารถใช้พิสูจน์ความสัมพันธ์ทางสายโลหิตทางฝ่ายมารดาได้อย่างมีประสิทธิภาพ