การขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม (microdeletion) คือ ภาวะที่ชิ้นส่วนเล็กๆ ของโครโมโซมขาดหายไป ในขณะที่การมีบางส่วนเกินมา (microduplication) คือภาวะที่มีชิ้นส่วนขนาดเล็กเกินมาในโครโมโซม แม้ว่าจำนวนโครโมโซมโดยรวมจะครบ 46 แท่งก็ตาม

ความผิดปกติการขาดหายหรือเกินไปทั้งแท่งของโครโมโซม หรือเรียกว่า Aneuploidy คือภาวะที่จำนวนโครโมโซมในเซลล์เพิ่มขึ้นหรือลดลงจากปกติ (มนุษย์ปกติมี 46 แท่ง หรือ 23 คู่) ทำให้มีโครโมโซมเกินมาหรือขาดหายไปทั้งแท่ง

NIPT (Non‐Invasive Prenatal Testing / Non‐Invasive Prenatal Screening) คือการตรวจคัดกรองแบบไม่รุกรานสำหรับสตรีมีครรภ์ เพื่อตรวจประเมินความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่อาจมีความผิดปกติของโครโมโซม โดยใช้เลือดของมารดา

การตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการพิสูจน์หลักฐานทางนิติวิทยาศาสตร์ โดยเฉพาะในคดีล่วงละเมิดทางเพศ ซึ่งมักพบปัญหาดีเอ็นเอที่ปนเปื้อนจากหลายบุคคล หรือมีดีเอ็นเอของเพศชายในปริมาณต่ำเกินกว่าจะตรวจได้ด้วยวิธีทั่วไป การพัฒนาเทคโนโลยีที่สามารถตรวจหาดีเอ็นเอเพศชายได้อย่างจำเพาะและแม่นยำจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่ง

ในแต่ละปี เรามักเห็นผู้คนติดริบบิ้นหลากหลายสีบนเสื้อผ้า เข็มกลัด หรือสื่อประชาสัมพันธ์ โดยเฉพาะในช่วงเดือนแห่งการรณรงค์โรคมะเร็ง ริบบิ้นเหล่านี้อาจดูเป็นเพียงสัญลักษณ์เล็ก ๆ แต่เบื้องหลังกลับมีความหมายที่ลึกซึ้งกว่าที่หลายคนคิด เพราะแต่ละสีถูกนำมาใช้เพื่อเป็นตัวแทนของโรคมะเร็งชนิดต่าง ๆ สื่อสารเรื่องราวของผู้ป่วย ผู้รอดชีวิต ครอบครัว ผู้ดูแล และนักวิจัยที่ร่วมกันผลักดันให้สังคมตระหนักถึงความสำคัญของการป้องกัน การตรวจคัดกรอง และการรักษาอย่างทันท่วงที 

ปัจจุบันการดูแลสุขภาพทารกเริ่มต้นตั้งแต่ก่อนคลอด เทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ช่วยให้แพทย์สามารถประเมินความเสี่ยงของโรคและความผิดปกติต่าง ๆ ได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น ส่งผลให้คุณพ่อคุณแม่มีข้อมูลประกอบการตัดสินใจและสามารถวางแผนการดูแลการตั้งครรภ์ได้อย่างเหมาะสม 

เด็กทุกคนล้วนเกิดมาพร้อมความหวังของครอบครัว  โรคหลายชนิด ไม่แสดงอาการในช่วงแรกเกิด ทารกอาจดูแข็งแรง กินนมได้ดี และมีพัฒนาการตามปกติในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต แต่โรคบางชนิดกำลังค่อย ๆ ทำลายอวัยวะสำคัญ เช่น สมอง ตับ หัวใจ หรือระบบประสาท โดยที่ผู้ปกครองไม่สามารถสังเกตเห็นได้ 

การผลิตสุกรในปัจจุบันไม่ได้มุ่งเน้นเพียงการเพิ่มจำนวนลูกสุกรหรือการเร่งอัตราการเจริญเติบโตเท่านั้น แต่ยังให้ความสำคัญกับประสิทธิภาพการสืบพันธุ์ของแม่พันธุ์ ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งผลต่อความสามารถในการผลิต ความคุ้มค่าทางเศรษฐกิจ และความยั่งยืนของอุตสาหกรรมสุกรในระยะยาว