หลังจากที่ได้ทำความรู้จักกับเทคนิค MassARRAY ในเชิงเทคนิคกันไปแล้ว วันนี้เราจะมาดูกันว่าเทคโนโลยีนี้มีบทบาทสำคัญอย่างไรในการสนับสนุนการทำงานของแพทย์และเภสัชกร โดยเฉพาะในการตรวจวิเคราะห์ยีนของผู้ป่วยที่มีความเกี่ยวข้องกับ การตอบสนองต่อยาและความเสี่ยงต่อการเกิดพิษจากยา ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญในการพิจารณาเลือกใช้ยาและการปรับขนาดยาให้เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย (Pharmacogenetics หรือ เภสัชพันธุศาสตร์) โดยเฉพาะในผู้ป่วยโรคมะเร็ง

Genotyping-by-Sequencing (GBS) คือเทคนิคที่ใช้ในการค้นหาเครื่องหมายโมเลกุลสนิป (single nucleotide polymorphism, SNP) ซึ่งเป็นกระบวนการค้นหา SNP แบบทั่วทั้งจีโนม (genome-wide SNP discovery) ด้วยเอนไซม์ตัดจำเพาะ (restriction enzyme) ร่วมกับการใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ในการหาลำดับเบส

เทคโนโลยีการสกัดกรดนิวคลีอิกได้มีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง จนสามารถลดขั้นตอน ลดเวลา และเพิ่มความปลอดภัยในการปฏิบัติงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ

Real-time PCR ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลายในงานด้านชีววิทยาระดับโมเลกุล การแพทย์ การวินิจฉัยโรคติดเชื้อ งานวิจัยด้านจีโนมิกส์ รวมถึงการตรวจวัดระดับการแสดงออกของยีน (gene expression analysis)

ในช่วงเวลานี้ หนึ่งในข่าววิทยาศาสตร์ที่ถูกพูดถึงอย่างกว้างขวางที่สุด คือกรณีนักวิทยาศาสตร์จากประเทศจีนที่อ้างว่าประสบความสำเร็จในการตัดต่อพันธุกรรมของทารก จนกลายเป็นประเด็นฮือฮาไปทั่วโลก แม้ในเวลาต่อมา รัฐบาลจีนจะสั่งให้มีการตรวจสอบและระงับโครงการดังกล่าวทันที แต่ข่าวนี้ก็ได้จุดประกายความสนใจต่อเทคโนโลยีการตัดต่อยีนในวงกว้าง

เป็นกลไกการใส่หมู่ methyl (methylation) ของ DNA เกิดที่ตำแหน่ง CpG nucleotide ซึ่งเป็นตำแหน่งที่ลำดับเบส cytosine (C) อยู่ต่อหน้า guanine (G) ซึ่งบริเวณที่มี CpG nucleotide นี้ อยู่อย่างหนาแน่นเรียกว่า CpG island โดยมักพบภายในบริเวณ transcription promoter ของ DNA

Amplification หมายถึง กระบวนการเพิ่มจำนวนของดีเอ็นเอ (DNA) ชนิดใดชนิดหนึ่งในหลอดทดลองให้มีปริมาณมากภายในระยะเวลาอันสั้น โดยอาศัยหลักการเดียวกับการสังเคราะห์ดีเอ็นเอที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในสิ่งมีชีวิต

การดูแลสุขภาพสัตว์เลี้ยงในปัจจุบันกำลังก้าวจากการรักษาเมื่อเกิดโรค ไปสู่การดูแลเชิงป้องกันและเฉพาะราย (Preventive & Precision Care) บทความนี้นำเสนอแนวคิด Pet Wellness โดยใช้โรคข้อและกระดูกเป็นตัวอย่าง เพื่ออธิบายบทบาทของข้อมูลทางพันธุกรรมและการประยุกต์ใช้เทคโนโลยี MassARRAY® ในการสนับสนุนการวางแผนสุขภาพสัตว์เลี้ยงในระยะยาว