โรคโลหิตจางชนิดธาลัสซีเมียหรือโรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดโดยยีนด้อย ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มีคุณลักษณะที่ผิดปกติ จึงส่งผลให้เกิดการเสื่อมสภาพหรือการแตกสลายเร็วของเม็ดเลือดแดงกว่าที่ควรจะเป็น ซึ่งในประเทศไทย พบว่ามีประชากรมากถึง 40% มีพันธุกรรมของโรคนี้แฝงอยู่โดยไม่มีอาการแต่จะเป็นพาหะถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมียต่อไปสู่รุ่นลูกรุ่นหลาน
_thumbnail.jpg)
1_thumbnail.jpg)
CYP2D6 Genotyping ในประชากรไทย: พื้นฐานทางเภสัชพันธุศาสตร์และการเปรียบเทียบแพลตฟอร์มการตรวจวิเคราะห์
ในบรรดายีนที่เกี่ยวข้องกับการเมแทบอลิซึมของยา ยีน CYP2D6 จัดเป็นยีนที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมสูง (highly polymorphic gene) และมีความสำคัญเชิงคลินิกอย่างมาก เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการเมแทบอลิซึมของยาที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย
_thumbnail.jpg)
เครื่องสกัดสารพันธุกรรมอัตโนมัติด้วยเทคโนโลยีอนุภาคแม่เหล็กขนาดเล็ก สามารถสกัดสารพันธุกรรมชนิดดีเอ็น (DNA) และชนิดอาร์เอ็นเอ (RNA) ที่มีความบริสุทธิ์สูง สามารถทำได้ 12 หรือ 24 ตัวอย่างต่อการทำงานหนึ่งครั้ง ระยะเวลาไม่เกินกว่า 40 นาทีต่อครั้ง หรือการสกัดแบบรวดเร็ว (Rapid) ใช้ระยะเวลาประมาณ 20 นาที
_thumbnail.jpg)
การตรวจลายพิมพ์ดีเอ็นเอ (DNA fingerprinting) โดยเฉพาะการวิเคราะห์ Short Tandem Repeats (STR) จำเป็นต้องใช้ดีเอ็นเอในปริมาณที่เพียงพอ จึงเป็นข้อจำกัดสำคัญในการประยุกต์ใช้ทางนิติเวชศาสตร์ เนื่องจากตัวอย่างทางนิติเวชมักมีดีเอ็นเอในปริมาณน้อย หรือมีการปนเปื้อนของแบคทีเรีย
_thumbnail.jpg)
ในปัจจุบันเทคโนโลยีของการวิเคราะห์ในระดับอณูชีววิทยาได้มีการพัฒนาอย่างก้าวหน้าด้วยความรวดเร็ว โดยเฉพาะงานวิจัยเพื่อหาคำตอบในระดับ DNA และยีนส์ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมชนิดต่างๆ มีเครื่องมือวิเคราะห์พิเศษ ที่เรียกว่า Next Generation Sequencing (NGS) ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่ใช้ในการหาข้อมูลภาพรวมของแผนผังระดับยีนส์และจีโนม (Genetic & Genomic Profiling)
_thumbnail.jpg)
หลังจากที่ได้ทำความรู้จักกับเทคนิค MassARRAY ในเชิงเทคนิคกันไปแล้ว วันนี้เราจะมาดูกันว่าเทคโนโลยีนี้มีบทบาทสำคัญอย่างไรในการสนับสนุนการทำงานของแพทย์และเภสัชกร โดยเฉพาะในการตรวจวิเคราะห์ยีนของผู้ป่วยที่มีความเกี่ยวข้องกับ การตอบสนองต่อยาและความเสี่ยงต่อการเกิดพิษจากยา ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญในการพิจารณาเลือกใช้ยาและการปรับขนาดยาให้เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย (Pharmacogenetics หรือ เภสัชพันธุศาสตร์) โดยเฉพาะในผู้ป่วยโรคมะเร็ง
_thumbnail.jpg)
Genotyping-by-Sequencing (GBS) คือเทคนิคที่ใช้ในการค้นหาเครื่องหมายโมเลกุลสนิป (single nucleotide polymorphism, SNP) ซึ่งเป็นกระบวนการค้นหา SNP แบบทั่วทั้งจีโนม (genome-wide SNP discovery) ด้วยเอนไซม์ตัดจำเพาะ (restriction enzyme) ร่วมกับการใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ในการหาลำดับเบส
_thumbnail.jpg)
เทคโนโลยีการสกัดกรดนิวคลีอิกได้มีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง จนสามารถลดขั้นตอน ลดเวลา และเพิ่มความปลอดภัยในการปฏิบัติงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ