Epigenetic คือ การศึกษาการทำงานของยีน รวมไปถึงระดับการแสดงออกของยีน โดยขึ้นกับปัจจัยที่อยู่นอกเหนือจากลำดับเบสของยีน ซึ่งปัจจัยเหล่านี้มีผลต่อการ “เปิด” และ “ปิด” การแสดงออกของยีน ปัจจัยที่ควบคุมการแสดงออกของยีนมีทั้งปัจจัยภายนอกอย่างสิ่งแวดล้อม และปัจจัยภายในอย่างผลผลิตต่างๆที่เกิดขึ้นจากการทำงานของเซลล์  

รู้จักกับโรคธาลัสซีเมียให้มากขึ้น
จากตอนที่ 1 ผู้อ่านได้เข้าใจสาเหตุและชนิดของโรคธาลัสซีเมียพอสังเขป พร้อมกับเทคนิคการตรวจวิเคราะห์ MassArray แล้ว สำหรับตอนที่สองนี้จะเจาะลึกโรคนี้กันมากขึ้นอีกนิด พร้อมกับอีกเทคโนโลยีการตรวจธาลัสซีเมีย 

การสกัดกรดนิวคลีอิกจากพืชเป็นขั้นตอนพื้นฐานที่มีความสำคัญต่อการศึกษาทางพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ ไม่ว่าจะเป็นงานด้าน molecular breeding, marker-assisted selection, การตรวจสอบความถูกต้องของสายพันธุ์ หรือการวิเคราะห์ลำดับเบสด้วยเทคโนโลยี NGS อย่างไรก็ตาม เนื้อเยื่อพืชมักมีสารรบกวน เช่น โพลีแซ็กคาไรด์ โพลีฟีนอล และสารเมแทบอไลต์ทุติยภูมิอื่น ๆ ซึ่งอาจยับยั้งปฏิกิริยา PCR หรือรบกวนกระบวนการ downstream analysis ได้

โรคโลหิตจางชนิดธาลัสซีเมียหรือโรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดโดยยีนด้อย ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มีคุณลักษณะที่ผิดปกติ จึงส่งผลให้เกิดการเสื่อมสภาพหรือการแตกสลายเร็วของเม็ดเลือดแดงกว่าที่ควรจะเป็น ซึ่งในประเทศไทย พบว่ามีประชากรมากถึง 40% มีพันธุกรรมของโรคนี้แฝงอยู่โดยไม่มีอาการแต่จะเป็นพาหะถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมียต่อไปสู่รุ่นลูกรุ่นหลาน

ในบรรดายีนที่เกี่ยวข้องกับการเมแทบอลิซึมของยา ยีน CYP2D6 จัดเป็นยีนที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมสูง (highly polymorphic gene) และมีความสำคัญเชิงคลินิกอย่างมาก เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการเมแทบอลิซึมของยาที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย