ปัจจุบันเทคโนโลยีทางการแพทย์ได้พัฒนาไปอย่างรวดเร็ว ทำให้สามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนที่อาจส่งผลต่อสุขภาพของบุตรได้ตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ Carrier Screening Test เป็นหนึ่งในนวัตกรรมที่ช่วยให้คู่รักสามารถตรวจสอบความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดไปสู่บุตรได้ แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มีอาการของโรคก็ตาม การตรวจนี้มีบทบาทสำคัญในการวางแผนครอบครัวอย่างปลอดภัย ลดความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่อาจรุนแรง และช่วยให้พ่อแม่สามารถตัดสินใจเกี่ยวกับแนวทางการมีบุตรได้อย่างมีข้อมูล

โดยทั่วไป หลายคนอาจเข้าใจว่าหมู่เลือดมีเพียง 4 ประเภท ได้แก่ หมู่ A, B, AB และ O พร้อมทั้งระบบ Rh ซึ่งแบ่งเป็น Rh บวก (Rh positive) และ Rh ลบ (Rh negative) โดยเฉพาะ Rh ลบ ถือเป็นหมู่เลือดที่พบได้น้อยในคนไทยและจัดเป็นหมู่พิเศษ อย่างไรก็ตาม ในความเป็นจริง บนเม็ดเลือดแดงยังมีแอนติเจนของหมู่เลือดอีกหลายร้อยชนิด

เทคนิค Capillary DNA Sequencing หรือ Sanger Sequencing เป็นการหาลำดับเบสโดยอาศัยการใช้ Dideoxynucleotide (ddNTPs) เป็นตัวหยุดสังเคราะห์สาย DNA โดยปฏิกิริยาในขั้นตอนการเกิด Polymerization โดยเอนไซม์ DNA Polymerase จะมีการสร้างสาย DNA จากไพร์เมอร์ ที่จับกับ DNA Template (DNA ต้นแบบ) และ Deoxynucleotide (dNTPs) ที่เติมลงไป ในการหาลำดับเบส

มะเร็งปอดเป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยติดอันดับ 1 ใน 3 ของมะเร็งที่พบบ่อยทั้งในเพศชายและหญิง โดยแบ่งเป็น 2 ชนิดหลักซึ่งมีการลักษณะของโรคและแนวทางการรักษาที่ต่างกัน

ความแตกต่างของหลอดเก็บตัวอย่างเลือดแต่ละสีมีความสำคัญและการใช้งานในห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ในกระบวนการตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ การเก็บตัวอย่างเลือดเป็นขั้นตอนแรกที่สำคัญที่สุด เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำและเชื่อถือได้

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นหลายรูปแบบ ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการศึกษาและเทคนิคที่ใช้วิเคราะห์ Digital PCR (dPCR) และ Next-Generation Sequencing (NGS) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ในการวิเคราะห์กรดนิวคลีอิก (DNA/RNA) แต่มีหลักการทำงานและการใช้งานที่แตกต่างกัน ดังนี้:

Tubulovillous adenoma เป็น adenomatous polyp ที่มักพบในลำไส้ใหญ่และถือเป็นรอยโรคก่อนมะเร็ง โดยมักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน APC และ KRAS อย่างไรก็ตาม การพบเนื้องอกชนิดนี้ในช่องคลอดพบได้ยากมาก รายงานนี้นำเสนอกรณี tubulovillous adenoma ในช่องคลอดที่มีการกลายพันธุ์ของ KRAS และ APC ซึ่งช่วยเพิ่มความเข้าใจพื้นฐานทางโมเลกุลของเนื้องอกที่หายากชนิดนี้

กลุ่มยีน RAS เป็นกลุ่มยีนที่สำคัญในร่างกายมนุษย์ ซึ่งประกอบไปด้วยยีน KRAS, HRAS และ NRAS โดยมีบทบาทหลักในการสร้างโปรตีนซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการถ่ายทอดสัญญาณที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ ในผู้ป่วยโรคมะเร็งพบว่า ยีน RAS เป็นกลุ่มยีนที่พบว่ามีการกลายพันธุ์บ่อยที่สุดคือ ประมาณร้อยละ 30