Whole Genome Sequencing (WGS) vs Whole Exome Sequencing (WES) คืออะไร และอันไหนเหมาะสมกับงานประเภทอะไร? จากบทความเรื่องก่อน เรามีความรู้พื้นฐานเรื่องของสารพันธุกรรม และการแปลรหัสพันธุกรรมแล้ว ในบทความวันนี้เราจะทำความรู้จักกับการถอดรหัสพันธุกรรมแบบ Whole Genome Sequencing กับ Whole Exome Sequencing กันครับ

มะเร็งลิ้นชนิด squamous cell carcinoma (TSCC) ถือเป็นหนึ่งในมะเร็งที่พบได้บ่อยที่สุดในช่องปาก โดยเฉพาะในผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงชัดเจน เช่น การสูบบุหรี่ ดื่มแอลกอฮอล์ หรือการติดเชื้อ HPV อย่างไรก็ตาม แนวโน้มที่น่าสนใจในช่วงทศวรรษหลังคือการเพิ่มขึ้นของ ผู้ป่วย TSCC ในกลุ่มอายุน้อย (early-onset; <50 ปี) ที่มักไม่มีปัจจัยเสี่ยงแบบดั้งเดิม

ในช่วงตั้งครรภ์ แม้ว่าทารกในครรภ์จะอยู่ในถุงน้ำคร่ำซึ่งแยกจากแม่ แต่ก็มีวัสดุชีวภาพบางอย่างที่หลุดออกจากตัวทารกเข้ามาในกระแสเลือดแม่ โดยเฉพาะ “ดีเอ็นเอชิ้นสั้นๆ” (cell-free fetal DNA หรือ cffDNA) 

รหัสพันธุกรรม (Genetic Coding) เป็นพื้นฐานสำคัญของชีววิทยาระดับโมเลกุลที่อธิบายว่า ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เก็บอยู่ใน DNA ถูกถ่ายทอดและแปลผลออกมาเป็นโปรตีนได้อย่างไร กระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของ DNA องค์ประกอบของยีน และกลไกการถอดรหัส–แปลรหัส

ความหวานเป็นลักษณะที่สำคัญทางเศรษฐกิจสำหรับการปรับปรุงพันธุ์ข้าวโพดหวาน งานวิจัยนี้ทำการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (GWAS) ประกอบด้วยข้าวโพดหวานและข้าวโพดข้าวเหนียว ทั้ง inbreeding และ Recombinant breeding lines (RILs) จำนวน 250 ตัวอย่าง ด้วยชุดของ Single-nucleotide polymorphism (SNP) array

Epigenetic คือ การศึกษาการทำงานของยีน รวมไปถึงระดับการแสดงออกของยีน โดยขึ้นกับปัจจัยที่อยู่นอกเหนือจากลำดับเบสของยีน ซึ่งปัจจัยเหล่านี้มีผลต่อการ “เปิด” และ “ปิด” การแสดงออกของยีน ปัจจัยที่ควบคุมการแสดงออกของยีนมีทั้งปัจจัยภายนอกอย่างสิ่งแวดล้อม และปัจจัยภายในอย่างผลผลิตต่างๆที่เกิดขึ้นจากการทำงานของเซลล์  

รู้จักกับโรคธาลัสซีเมียให้มากขึ้น
จากตอนที่ 1 ผู้อ่านได้เข้าใจสาเหตุและชนิดของโรคธาลัสซีเมียพอสังเขป พร้อมกับเทคนิคการตรวจวิเคราะห์ MassArray แล้ว สำหรับตอนที่สองนี้จะเจาะลึกโรคนี้กันมากขึ้นอีกนิด พร้อมกับอีกเทคโนโลยีการตรวจธาลัสซีเมีย 

การสกัดกรดนิวคลีอิกจากพืชเป็นขั้นตอนพื้นฐานที่มีความสำคัญต่อการศึกษาทางพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ ไม่ว่าจะเป็นงานด้าน molecular breeding, marker-assisted selection, การตรวจสอบความถูกต้องของสายพันธุ์ หรือการวิเคราะห์ลำดับเบสด้วยเทคโนโลยี NGS อย่างไรก็ตาม เนื้อเยื่อพืชมักมีสารรบกวน เช่น โพลีแซ็กคาไรด์ โพลีฟีนอล และสารเมแทบอไลต์ทุติยภูมิอื่น ๆ ซึ่งอาจยับยั้งปฏิกิริยา PCR หรือรบกวนกระบวนการ downstream analysis ได้