เมื่อพูดถึงหมู่เลือด หลายคนอาจนึกถึงเพียงตัวอักษร A, B, AB หรือ O ที่เรามักเห็นในบัตรประจำตัวหรือผลตรวจสุขภาพ แต่ในทางการแพทย์ “หมู่เลือด” มีความซับซ้อนมากกว่านั้น เพราะบนผิวเซลล์เม็ดเลือดแดงมีโมเลกุลจำนวนมากที่สามารถใช้จำแนกความแตกต่างระหว่างบุคคล และความแตกต่างเหล่านี้อาจมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการให้เลือด การตั้งครรภ์ การปลูกถ่ายอวัยวะ รวมถึงการวินิจฉัยและติดตามโรคบางชนิด
หนึ่งในตัวอย่างที่ทำให้เห็นความสำคัญของหมู่เลือดได้อย่างชัดเจน คือกรณี Rh ลบ (Rh-negative) ในหญิงตั้งครรภ์
Rh ลบในหญิงตั้งครรภ์ สำคัญอย่างไร
Rh หรือ Rhesus blood group system เป็นหนึ่งในระบบหมู่เลือดที่มีความสำคัญทางการแพทย์ โดยเฉพาะ RhD antigen ซึ่งอยู่บนผิวเซลล์เม็ดเลือดแดง หากเม็ดเลือดแดงมี RhD antigen จะเรียกว่า Rh-positive (Rh+) ในขณะที่ผู้ที่ไม่มี RhD antigen จะเรียกว่า Rh-negative (Rh−)
การเป็น Rh-negative ไม่ใช่โรคและไม่ได้หมายความว่าร่างกายมีความผิดปกติ แต่เป็นลักษณะทางพันธุกรรมของหมู่เลือดที่มีความสำคัญในบางสถานการณ์ โดยเฉพาะการตั้งครรภ์และการให้เลือด
ปัญหาสำคัญอาจเกิดขึ้นเมื่อ มารดามี Rh-negative แต่ทารกในครรภ์มี Rh-positive ซึ่งมีโอกาสเกิดขึ้นได้
เมื่อเลือดของแม่และลูกมีความแตกต่างกัน เซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกที่มีแอนติเจน Rh(D) อาจเข้าสู่กระแสเลือดของมารดา ทำให้ร่างกายของแม่เกิดการสร้างภูมิคุ้มกันต่อแอนติเจนดังกล่าว กระบวนการนี้เรียกว่า Rh sensitization
Rh sensitization คืออะไร อันตรายอย่างไร
Rh sensitization หรือ การสร้างภูมิคุ้มกันต่อ Rh เกิดขึ้นเมื่อมารดาที่มี Rh− ได้รับเม็ดเลือดแดงที่มี Rh(D) จากทารกที่เป็น Rh+ ในครั้งแรก ร่างกายของแม่อาจเริ่มสร้างแอนติบอดีโดยที่ทารกอาจไม่ได้รับผลกระทบอย่างชัดเจน แต่หากมีการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปและทารกมี Rh+ เช่นเดิม แอนติบอดีชนิด anti-D ที่สร้างขึ้นแล้วสามารถผ่านรกและทำลายเม็ดเลือดแดงของทารกได้ ภาวะดังกล่าวอาจนำไปสู่ hemolytic disease of the fetus and newborn (HDFN) ซึ่งมีความรุนแรงได้ตั้งแต่ภาวะซีดจนถึงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงในทารก ดังนั้น การทราบหมู่เลือดของแม่ตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญ เพราะช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยงและวางแผนติดตามได้อย่างเหมาะสม
ไม่ได้มีเพียงระบบ Rh เท่านั้น
แม้ระบบ ABO และ Rh จะเป็นระบบหมู่เลือดที่คนส่วนใหญ่คุ้นเคย แต่ในความเป็นจริงมนุษย์มีระบบหมู่เลือดมากมาย และบนผิวเซลล์เม็ดเลือดแดงยังมีแอนติเจนอีกหลายชนิด ตัวอย่างระบบหมู่เลือดที่มีความสำคัญ ได้แก่
• ABO
• Rh
• Kell
• Duffy
• Kidd
• MNS
•
แอนติบอดีต่อแอนติเจนในระบบเหล่านี้บางชนิดสามารถมีความสำคัญต่อการตั้งครรภ์และการให้เลือดได้เช่นกัน
ตัวอย่างเช่น แอนติบอดีต่อ Kell, Duffy หรือ Kidd อาจเกี่ยวข้องกับภาวะเม็ดเลือดแดงของทารกถูกทำลายได้ ดังนั้น ในบางกรณีการตรวจเพียง ABO และ Rh อาจไม่เพียงพอต่อการประเมินความเสี่ยงทั้งหมด
จากการตรวจหมู่เลือดสู่การตรวจระดับโมเลกุล
ความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์ทำให้การตรวจระบบหมู่เลือดสามารถก้าวไปไกลกว่าการดูปฏิกิริยาของแอนติเจนบนเม็ดเลือดแดง การตรวจทาง molecular blood group typing สามารถวิเคราะห์ความแปรผันของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างแอนติเจนบนเซลล์เม็ดเลือดแดง ทำให้สามารถระบุลักษณะทางพันธุกรรมของหมู่เลือดได้ละเอียดมากขึ้น
แนวทางนี้มีประโยชน์ในกรณีที่ผลการตรวจทางซีรัมวิทยามีความซับซ้อน เช่น ผู้ที่ได้รับเลือดมาก่อน ผู้ที่มีแอนติบอดีหลายชนิด หรือกรณีที่ต้องการข้อมูลทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อช่วยในการเลือกเลือดที่เหมาะสม
หนึ่งในเทคโนโลยีที่สามารถนำมาใช้ในการตรวจวิเคราะห์ความแปรผันทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับระบบหมู่เลือด คือ MassARRAY อาศัยหลักการ Mass Spectrometry เพื่อวิเคราะห์ความแตกต่างของลำดับ DNA และสามารถออกแบบการตรวจเพื่อวิเคราะห์ตำแหน่งพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับแอนติเจนบนเม็ดเลือดแดงได้หลายตำแหน่งภายในตัวอย่างเดียว
การตรวจระดับโมเลกุลนี้ช่วยให้ได้ข้อมูลทางพันธุกรรมของระบบหมู่เลือดเพิ่มเติม ซึ่งอาจเป็นประโยชน์ในการประเมินความเข้ากันได้ของเลือด การตรวจสอบลักษณะหมู่เลือดในกรณีที่ผลทางซีรัมวิทยามีความซับซ้อน และสนับสนุนการคัดเลือกเลือดที่เหมาะสม
ตัวอย่างผลการวิเคราะห์ด้วยเทคนิค MassARRAY
ภาพ 1 Mass spectrum peak จากการตรวจวิเคราะห์ด้วยเทคนิค MassARRAY ซึ่งใช้จำแนกความแตกต่างของลำดับ DNA ในตำแหน่งพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับระบบหมู่เลือด Rh โดยจากตัวอย่างที่นำมาทดสอบ สามารถพิจารณาสัญญาณที่ตำแหน่ง c.1227G>A ซึ่งเป็นตำแหน่งสำคัญในการตรวจหา Asian-type DEL (RHD*01EL.01)