ลักษณะทางพันธุกรรมสามารถแสดงออกได้หลากหลายรูปแบบ ขึ้นอยู่กับปัจจัยที่กำหนดลักษณะและ การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โดยปัจจัยสำคัญที่เกี่ยวข้อง ได้แก่
- Genotype คือชุดของรหัสทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ซึ่งประกอบด้วย Allele ที่ได้รับถ่ายทอดจากพ่อและแม่ ทำหน้าที่เป็นพื้นฐานสำคัญในการกำหนดลักษณะต่างๆของสิ่งมีชีวิต
- Phenotype คือลักษณะทางกายภาพที่สามารถสังเกตได้ ซึ่งเป็นผลจากการแสดงออกของ genotype ร่วมกับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม เช่น สีของดวงตา ลักษณะของเส้นผม
ภาพ 1 แสดงความแตกต่างระหว่างลักษณะพันธุกรรมแบบ genotype และแบบ phenotype
รวมถึงยังมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมรูปแบบอื่นๆที่สำคัญ ได้แก่ Haplotype คือยีนที่มีกลุ่มของ allele ที่สนใจจำนวนตั้งแต่ 2 allele ขึ้นไปในตำแหน่งที่ต่างกันบนชุดโครโมโซม ส่วน Diplotype เป็นการจับคู่ชุดยีน Haplotype ที่อยู่บนโครโมโซมชุดเดียวกัน โดย allele เหล่านั้นมักจะถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปด้วยกันเป็นกลุ่มและมักมีผลต่อการแสดงออกของ phenotype
ภาพ 2 แสดงความแตกต่างระหว่างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Haplotype และ Diplotype
กรณีศึกษาที่น่าสนใจ ได้แก่ โรคอ้วนและภาวะเมทาบอลิกซินโดรม ซึ่งมีแนวโน้มอุบัติการ์ณสูงมากขึ้นอย่างต่อเนื่องในทุกๆปี และพบว่ามีความสัมพันธ์กับการแปรผันของยีน Vitamin D Receptor (VDR) เช่น
- G>T allele ตำแหน่ง rs7975232 (ApaI)
- A>G allele ของตำแหน่ง rs1544410 (BsmI)
นั้นมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอ้วนและภาวะเมทาบอลิกซินโดรมที่เพิ่มสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นจะเห็นได้ว่าเมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลง allele บนยีน ย่อมส่งผลให้เกิดการแปรผันทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงลักษณะการแสดงออกของสิ่งมีชีวิตนั้นๆอย่างแน่นอน
ภาพ 3 แสดงความสัมพันธ์ระหว่าง allele และ phenotype กับความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอ้วนและ
ภาวะเมทาบอลิกซินโดรมที่เพิ่มสูงขึ้น
นอกจากนี้ทั่วโลกรวมถึงประเทศไทยได้ให้ความสนใจในการศึกษาและวิเคราะห์ความเกี่ยวข้องระหว่างพันธุกรรมกับสุขภาพของมนุษย์เพิ่มมากขึ้นอย่างต่อเนื่อง โดยเฉพาะความสัมพันธ์ระหว่างการแปรผันทางพันธุกรรมกับการตอบสนองต่อยา
ยกตัวอย่างสถานการ์ณในปัจจุบัน เช่น ในประเทศไทยได้ให้ความสำคัญกับการตรวจยีน NAT2 diplotype เป็นอย่างมาก เนื่องจากยีนดังกล่าวทำหน้าที่ย่อยสลายยา Isoniazid หรือยาต้านวัณโรคนั่นเอง โดยผลการวิเคราะห์จะถูกนำไปประกอบการพิจารณาปรับระดับยาดังกล่าว เพื่อป้องกันภาวะตับอักเสบ ในขณะที่ยังคงรักษาและกำจัดเชื้อวัณโรคได้สำเร็จ
ดังนั้นเทคโนโลยีร่วมกับเทคนิคการตรวจวิเคราะห์ที่ทันสมัย รวดเร็ว และแม่นยำ จึงเข้ามามีบทบาทสำคัญเป็นอย่างมาก เช่น MassARRAY Technology ซึ่งใช้หลักการ MALDI-TOF Mass Spectrometry
- Multiplex assays สามารถตรวจวิเคราะห์ตำแหน่งเป้าหมายได้หลายตำแหน่งในคราวเดียว ต่างจาก TaqMan Real-time PCR ที่ตรวจวิเคราะห์ตำแหน่งได้จำกัดทีละเพียงตำแหน่งเดียวเท่านั้น
- สามารถตรวจวิเคราะห์และรายงานผล haplotype และ diplotype ได้
- ใช้ระยะเวลาในการตรวจวิเคราะห์อย่างรวดเร็ว และสามารถรายงานผลได้ภายใน 8 ชั่วโมง
- มีต้นทุนประหยัดเมื่อเทียบกับเทคนิคอื่น เนื่องจากไม่จำเป็นต้องพึ่งพาการใช้สารเรืองแสง (fluorescent dyes) ซึ่งมีราคาสูง
ดังที่กล่าวไปข้างต้น การศึกษาการแปรผันทางพันธุกรรมนั้นเป็นหนึ่งในจุดสำคัญที่จะช่วยอธิบายความแตกต่างของการเกิดโรคและการตอบสนองต่อยาในแต่ละบุคคล เมื่อร่วมกับการใช้เทคโนโลยีการตรวจวิเคราะห์ที่มีประสิทธิภาพ จะยิ่งช่วยเพิ่มความแม่นยำในการวินิจฉัยและการปรับการรักษาได้อย่างตรงจุด
อ้างอิง
โครงการศูนย์บริการข้อมูลภาครัฐเพื่อประชาชน (Government Contact Center). (2568). กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เชิญชวนโรงพยาบาล สถานพยาบาล ส่งตรวจยีน NAT2 diplotype สืบค้น 25 ธันวาคม 2568, จาก https://gcc.go.th/2025
NHS England’s Genomics Education Programme. (2021). Haplotypes: a cut-out-and-keep guide. Retrieved 25 December 2025, from https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/blog/haplotypes-a-cut-out-and-keep-guide/